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小儿生长激素缺乏症全解析

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生长激素缺乏症疾病概述因垂体前叶分泌的生长激素不足而导致儿童生长发育障碍,身材矮小者称为生长激素缺乏症。

原发性生长激素缺乏症多见于男孩,患儿出生时身高体重正常,数周后出现生长发育迟缓,2-3岁后逐渐明显,其外观明显小于实际年龄,但身体各部位比例尚匀称,智能发育亦正常。身高低于同年龄正常儿童30%以上。随年龄增长可出现第二性征缺乏和性器官发育不良。继发性生长激素缺乏症可发生于任何年龄,除有上述症状外,尚有原发病的种种症状和体征。本病一旦确诊,应尽早使用生长激素替代治疗,开始治疗年龄愈小,效果愈好。目前已广泛使用的有国产重组人生长激素。

生长激素缺乏症疾病描述

生长激素缺乏症(GHD)是由于垂体前叶合成和分泌生长激素(GH)部分或完全缺乏,或由于结构异常、受体缺陷等所致的生长发育障碍性疾病,其身高处在同年龄、同性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下或低于两个标准差,符合矮身材标准,发生率约为20/10万—25/10万。

生长激素缺乏症症状体征

特发性生长激素缺乏症多见于男孩,男:女=3:1,患儿出生时升高和体重均正常,1岁以后出现生长速度减慢,生长落后比体重低更为严重,升高低于同年龄、从性别正常健康儿童生长曲线第三百分位数以下(或低于两个标准差),身高年增长速度小于4cm,智能发育正常。患儿头颅圆形,面容幼稚,脸圆胖、皮肤细腻,头发纤细,下颌和颏部发育不良,牙齿萌出延迟且排列不整齐,患儿虽生长落后,但身体各部比例匀称,与其实际年龄相符。多数青春期发育延迟。

一部分生长激素缺乏患儿同时伴有一种或多种其他垂体激素缺乏,这类患儿除生长迟缓外,尚有其他伴随症状:伴有促肾上腺皮质激素(ACTH)缺乏者容易发生低血糖,伴促甲状腺激素(TSH)缺乏者可有食欲不振、不爱活动等轻度甲状腺功能不足的症状,伴有促性腺激素缺乏者性腺发育不全,出现小阴茎(即拉直的阴茎长度小于2.5cm),到青春期仍无性器官和第二性征发育等。

器质性生长激素缺乏症可发生于任何年龄,其中由围生期异常情况导致者,常伴有尿崩症状。值得警惕的是颅内肿瘤则多有头痛、呕吐、视野缺损等颅内压增高和视神经受压迫的症状和体征。

生长激素缺乏症疾病病因

生长激素缺乏症是由于人生长激素(hGH)分泌不足其原因如下:

1、特发性(原发性)

这类患儿下丘脑、垂体无明显病灶,但GH分泌功能不足其原因不明。其中因神经递质—神经激素功能途径的缺陷,导致GHRG分泌不足而致的身材矮小者称为生长激素神经分泌功能障碍(GHND)由于下丘脑功能缺陷所造成的GHD远较垂体功能不足导致者为多。

约有5%左右的GHD患儿由遗传因素造成,称为遗传性生长激素缺乏(HGHD),人生长激素簇是由编码GH1(GH—N)和CSHP1、CSH1、GH2、CSH2等组成的长约55Kbp的DNA链,由于GH1缺乏的称为单纯性生长激素缺乏症(IGHD)而由垂体Pit—1转录因子缺陷所致者,临床上表现为多种垂体激素缺乏,称为联合垂体激素缺乏症(CPHD),IGHD按遗传方式分为Ⅰ(AR)、Ⅱ(AD)、Ⅲ(X连锁)三型,此外,还有少数矮身材儿童是由于GH分子结构异常,GH受体缺陷(Laron综合征)或IGF受体缺陷(非洲Pygmy人)所致,临床症状与GHD相似,但呈现GH无抵抗或IGF—1抵抗,血清GH水平不降低或反而增高,是较罕见的遗传性疾病。

2、器质性(获得性)

继发于下丘脑、垂体或其他颅内肿瘤、感染、细胞浸润、放射性损伤和头颅创伤等,其中产伤是国内GHD的较主要的病因,此外,垂体的发育异常,如不发育、发育不良或空蝶鞍、其中有些伴游有关视中隔发育不全,唇裂,腭裂等畸形,均可引起生长激素合成和分泌障碍。

3、暂时性

体质性青春期生长延迟、社会心理性生长抑制、原发性甲状腺功能减退等均可造成暂时性GH分泌功能低下,在外界不良因素消除或原发疾病治疗后即可恢复正常。

生长激素缺乏症诊断检查

▲实验室检查

1、生长激素刺激实验

生长激素缺乏症的诊断依靠GH测定,正常人血清GH值很低,且呈脉冲式分泌,受各种因素影响,故随意取血测血GH对诊断没有意义,但若任意血GH水平明显高于正常(>10μg/L),可排除GHD。因此,怀疑GHD儿童必须作出GH刺激试验,以判断垂体分泌GH的功能。

生理试验系筛查试验、药物试验为确诊试验。一般认为在试验过程中,GH的峰值<10μg/L,即为分泌功能不正常。GH峰值<5μg/L,为GH无完全缺乏。GH峰值5—10μg/L,为GH部分缺乏。由于各种GH刺激试验均存在一定局限性,必须两种以上药物刺激试验结果都不正常时,才可确诊为GHD。一般多选择胰岛素加可乐定或左旋多巴试验。对于年龄较小的儿童,尤其空腹时有低血糖症状者给胰岛素要特别小心,因其易引起低血糖惊厥等严重反应。此外,若需区别病变部位是在下丘脑还是在垂体,须作GHRH刺激试验。

2、血GH的24H分泌谱测定

正常人生长激素峰值与基值差别很大,24h的H分泌量才能比较正确反映体内GH分泌情况,尤其是对GHND患儿,其GH分泌能药物刺激试验可为正常,但其24h分泌量则不足,夜晚睡眠时的GH峰值亦低,但该方案烦琐、抽血次数多,不意为病人接受。

3、胰核样生长因子(IGF-1)的测定

IGF—1主要以蛋白结合的形式(IGF-BPs)存在于血循环中,其中以IGF-BP3为主(95%以上),IGF-BP3有运送和调节IGF-1的共冷,其合成也受GH-IGF轴的调控,因此IGF-1和IGF-BP3都是检测该轴功能的指标,两者分泌模式与GH不同,呈非脉冲式分泌,故甚为稳定,其浓度在5岁以下小儿甚低,且随年龄及发育表现较大,青春期达高峰,女童比男童早两年达高峰,目前一般可作为5岁到青春发育期前儿童GHD筛查检测,该指标有一定的局限性,还受营养状态,性发育程度和甲状腺功能状况等因素的影响,判断结果时应注意。

4、其他辅助检查

(1)X线检查:常用右手腕掌指骨片评定骨龄。GHD患儿骨龄落后于实际年龄2岁或2岁以上。

(2)CT或MRI检查:已确诊为GHD的患儿童,根据需要选择头颅CT或MRI检查,以了解下丘脑-垂体有器质性病变,尤其对肿瘤有重要意义。

5、其它内分泌检查

GHD一旦确立,必须检查下丘脑—垂体轴的其他功能,根据临床表现可选择测定TSH、T4或促甲状腺素释放激素(TRI)刺激试验和促黄体生成速释放激素(LHRH)此外试验以判断下丘脑—垂体、甲状腺轴和性腺轴的功能。

▲主要诊断依据

①身材矮小,身高落后于同年龄、同性别正常儿童第三百分位数以下,

②生长缓慢,生长速度<4cm/年,

③骨龄落后于实际年龄2年以上,

④GH刺激试验示GH部分或完全缺乏,

⑤智能正常,与年龄相称,⑥排除其他疾病影响。

生长激素缺乏症治疗方案

1、生长激素

重组人生长激素(rhGH)替代治疗已经被广泛应用,目前大都采用0.1U/kg,每日临睡前皮下注射快速,每周6—7次的方案。治疗应持骨骺愈合为止。治疗时年龄越小,效果越好,以良好年效果较好,年增长可达10cm以上,以后生长速度逐渐下降,在用rhGH治疗过程中可出现甲状腺速缺乏,故须监测甲状腺功能,若有缺乏适当加用甲状腺素同时治疗。

应用rhGH治疗副作用较少,主要有:①注射局部红肿、与rhGH物质基纯度不够以及个体反应有关,停药后可消失,②少数注射后数月会产生抗体,但对促生长方法无显著影响,③较少见的副作用有暂时性视乳头水肿、颅内高压等,④此外研究发现有增加股骨头骺部滑出和坏死的发生率,但危险性相当低。

恶性肿瘤或有潜在肿瘤恶变者,严重糖尿病患者禁用rhGH。

2、促生长激素释放激素(GHRH)

目前已知很多GH缺乏属下丘脑性,故应用GHRH可奏效对GHND有较好方法,但对垂体性GH缺乏者无效。一般每天用量8~30μg/kg,每天分早晚1次皮下注射或24h皮下微泵连续注射。

3、口服性激素

蛋白同化类固醇激素有:①氟羟甲睾酮,每天2.5mg/m2;②氧甲氢龙,每天01—0.25mg/kg,③吡唑甲氢龙,每日0.05mg/mg,均为雄激素的衍生物,其合成代谢作用强,雄激素的作用弱,有加速骨骼成熟和发生男性化的副作用,故应严密观察骨骼的发育,苯丙酸诺龙目前已较少应用。

同时伴有性腺轴功能障碍的GHD患儿骨龄达12岁时可开始用性激素治疗,男性可注射长效庚酸睾酮25mg,每月快速,每3月增加25mg,直至每月100mg;女性可用炔雌醇1~2μg/日,或妊马雌酮自每日0.3mg起?酌情逐渐增加,同时需监测骨龄。

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